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产前诊断保平安
http://www.100md.com 2003年6月20日 《中国中医药报》 第1967期
     在妊娠3个半月至4个月时,子宫腔内已有较多羊水,并在胎儿周围形成较宽的羊水带,胎儿在里面浮动。如果怀疑胎儿异常,可到医院去进行羊水检查。通过测定羊水中以下几项指标就可确定胎儿是否畸形。

     测知胎儿是否畸形

    羊水中的甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,它在妊娠的各个时期羊水中的含量都有一定规律。医学科学研究证明,有些畸形儿病例,如无脑儿、脊柱裂、先天性食道闭锁等,可使羊水里的甲胎蛋白含量大大增高。如果测定出羊水中的甲胎蛋白含量比正常妊娠明显增高,说明胎儿可能发育畸形。

    诊断胎儿有无遗传性、代谢性疾病

    人体所有的代谢过程都需要酶来完成,缺乏任何一种酶都会出现病理变化。例如,一种叫“半乳糖血症”的遗传病,就是因为缺少一种半乳糖磷酸尿苷酶转移酶,而使摄入的半乳糖不能转变为葡萄糖直接被人体吸收利用,婴儿出生后开始喂奶(奶中含半乳糖)便可发病,出现黄疸、肝脾大、智力低下等病征。

    诊断胎儿有无染色体异常

    因为胎儿生活在羊水中,胎儿皮肤上的上皮细胞、呼吸道、消化道、泌尿道的细胞衰老死亡后就会脱落在羊水中。将这些细胞经过特殊处理,在显微镜下检查、照像、放大等,就能准确地了解胎儿染色体的数目和结构是否正常,如果有明显异常,胎儿发育必然畸形,就应及早终止妊娠。

    测定胎儿性别诊断伴性遗传病

    通过化验胎儿脱落的细胞,可以测定出胎儿的性别,从中发现与性别有关的一些遗传性疾病。例如血友病等伴性遗传病和人的性别密切相关。如果母系家族中有这种病,男孩患病的几率大大高于女孩,应留女孩不留男孩;如果父亲家族中有病,女孩患病的几率则大于男孩,应留男孩不留女孩。知道了胎儿性别,就可以大体了解是否畸胎,再结合其他诊断,便可决定是否应该让胎儿出生。

     B型超声波检查

    这是利用超声波的物理特性和人体组织结构的声学特点密切结合的一种物理检查方法。它不仅能显示切面图像,还能做动态观察,对无脑儿、脑积水、脊柱裂等畸形可一目了然,且诊断准确、简便、迅速、安全、无痛苦。

    胎儿镜检查 胎儿镜是一种特殊的镜子,其直径约2~3mm,里面装有纤维玻璃丝光源。检查时,用针刺进宫腔,可以从镜中看到胎儿有无唇裂、腭裂、多指等畸形。胎儿镜还能从胎儿脐带处取一点血或活体组织,以诊断胎儿有无遗传病。这种检查技术目前国内还在试用阶段,随着技术的改进,今后会逐渐得到推广普及。

     孕妇血液、尿液检查

    对孕妇血尿进行生物学与细胞学的分析,可间接诊断胎儿的疾病。孕妇的血清甲胎蛋白的量异常增高,发生脊椎裂或无脑儿的危险性可高达75%。测定孕妇尿液中的雌激素与肌酐的比例,诊断无脑儿的准确率可达100%。, 百拇医药(刘正英)