基因突变致脑癌
美国杜克大学医学中心和约翰霍普金斯大学的科学家宣称，他们发现了最致命的恶性胶质脑瘤最关键的基因突变，这对恶性胶质脑瘤的诊断和治疗具有重大意义，为癌症研究打开了一扇新窗口。有关研究发表在近日出版的《新英格兰医学杂志》上。
一种名为异柠檬酸脱氢酶(IDH)的基因，在有些新陈代谢过程中起着关键作用。杜克大学病理学系副教授阎海团队通过整体基因组测序筛选，发现IDH1和IDH2这两个基因突变不仅在恶性胶质脑瘤晚期出现，在早期肿瘤中也存在。杜克大学普莱斯顿·罗伯特·蒂斯奇脑肿瘤中心主任戴瑞尔·比格勒说：“这个结果表明，IDH变异是恶性胶质脑瘤最原始的基因突变，即癌变组织中每个癌变的细胞内都发生了这一基因突变。” 而且，研究人员发现，IDH1和IDH2基因突变只出现在恶性胶质瘤中，在病人正常的组织细胞中则没有，这是该项研究最关键的发现之一，因为它使靶向治疗有意义，也有可能实现。
IDH1和IDH2可以用来区分基本的和次生的多形性胶质母细胞瘤。而多形性胶质母细胞瘤是致命的恶性神经胶质瘤的一个子类。阎海解释说：IDH变异确实促发了癌症，IDH1和IDH2突变基因可以作为临床标记“指针”，由于不同的胶质瘤中基因表现不同，因此可以很清楚地区分患有各种胶质瘤的病人，方便医师依据不同的病情进行个体化治疗。而且这种临床诊断的实际操作性也很强，由于IDH突变集中在同一位点,只需要针对IDH突变所在的DNA片段进行测序，就可以判断恶性胶质脑瘤的各种情况，从而进行有针对性的治疗。, 百拇医药
一种名为异柠檬酸脱氢酶(IDH)的基因，在有些新陈代谢过程中起着关键作用。杜克大学病理学系副教授阎海团队通过整体基因组测序筛选，发现IDH1和IDH2这两个基因突变不仅在恶性胶质脑瘤晚期出现，在早期肿瘤中也存在。杜克大学普莱斯顿·罗伯特·蒂斯奇脑肿瘤中心主任戴瑞尔·比格勒说：“这个结果表明，IDH变异是恶性胶质脑瘤最原始的基因突变，即癌变组织中每个癌变的细胞内都发生了这一基因突变。” 而且，研究人员发现，IDH1和IDH2基因突变只出现在恶性胶质瘤中，在病人正常的组织细胞中则没有，这是该项研究最关键的发现之一，因为它使靶向治疗有意义，也有可能实现。
IDH1和IDH2可以用来区分基本的和次生的多形性胶质母细胞瘤。而多形性胶质母细胞瘤是致命的恶性神经胶质瘤的一个子类。阎海解释说：IDH变异确实促发了癌症，IDH1和IDH2突变基因可以作为临床标记“指针”，由于不同的胶质瘤中基因表现不同，因此可以很清楚地区分患有各种胶质瘤的病人，方便医师依据不同的病情进行个体化治疗。而且这种临床诊断的实际操作性也很强，由于IDH突变集中在同一位点,只需要针对IDH突变所在的DNA片段进行测序，就可以判断恶性胶质脑瘤的各种情况，从而进行有针对性的治疗。, 百拇医药