【摘要】 目的 研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比。方法 α基因变异用聚合酶链式反应(PCR)法检测3种常见基因缺失(--SEA、-α4.2、-α3.7)， β基因变异用反向点杂交法检测 17种常见突变位点(β0包括Int， CD41-42， CD31， CD14-15， CD17， CD71-72， IVS-Ⅰ-1， CD43， CD27/28；β+包括IVS-Ⅱ-654， -28， -29， -30， -32， CAP， IVS-Ⅰ-5， βE )。结果 635例送检个体中， 地中海基因变异总检出率为49.76%(316/635)， 其中α地中海贫血基因缺失阳性率为30.87%(196/635)， β地中海贫血基因突变阳性率为15.91%(101/635)， αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为2.99%(19/635)。结论 研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比 ......