1.2方法

    1.2.1孕早期唐氏筛查 胎儿颈部透明层(NT)测量按照英国胎儿基金会(FMF)标准，孕11～13+6周(CRL 45～79 mm)，NT由有资质的超声医生测量。采用1235-AutoDEFLA自动免疫分析仪测定相关血清标志物，早孕期测定PAPP-A、free-β-HCG；中孕期测定free-β-HCG、AFP及游离雌三醇(uE3)，时间分辨荧光免疫分析系统试剂盒由美国Perkin Elmer公司提供，遵照试剂说明按标准流程操作。

    1.2.2无创产前DNA检测方法 抽取8 ml静脉血，血浆游离DNA提取试剂盒(北京贝瑞和康生物技术股份有限公司)，高通量测序文库构建DNA纯化试剂盒(北京贝瑞和康生物技术股份有限公司)，无创胎儿染色体非整倍体(T13、T18、T21)检测试剂盒(北京贝瑞和康生物技术股份有限公司)，利用新一代DNA测序技检测术及先进的生物信息学分析技术进行检测。

    1.2.3羊水采集及染色体核型分析 无创DNA结果异常的孕妇进行遗传咨询并告知相关风险，知情选择产前诊断并签署侵入性产前诊断知情同意书，行B超引导下羊膜腔穿刺术或者脐静脉穿刺术。羊水或脐血行核型分析及荧光原位杂交或行核型分析及基因芯片检测 ......