3讨论

    地中海贫血主要有α和β两种类型，是由于珠蛋白基因发生点突变造成α链或β链生成受到完全或者部分抑制，但是由于α比β链在染色体上多1条[5]，α型地中海贫血症状表现比β型地中海贫血更为多样。β型地中海贫血按照发病程度不同，有重型、中型和轻型三种。其中β重型贫血是因为β链完全被抑制，致使含有β链的血红蛋白数量锐减，则血红蛋白F[6]与氧气充分结合，肌体组织处于缺氧状态，骨髓造血氧含量极低，形成了“无效造血”。红细胞虽然也可以从幼小生长至成熟，但是通透性受到影响，故寿命短于正常血液中的红细胞[7]。因此具有地中海病症的患儿会表现為不同程度的溶血性慢性贫血[8]。由于贫血，影响了骨髓造血及结构发生变化，对铁元素的吸收也会急剧上升。因此患儿身体内的铁元素大量聚积，造成血液中的铁血黄素[9]超标。故通过血红蛋白电泳定量进行检查，能够识别异常的血红蛋白，并且进一步进行基因诊断，可以使血液中的DNA进行聚合酶[10-11]的链式反应，从而检测出地中海贫血的基因突变点，提高诊断的正确性，不易造成漏诊和误诊。据调查[12]，目前中国西南部地区，罹患β型地中海贫血症的患儿比例已经达到20%，是位列我国地中海贫血症发病率第一的地区。一般重型贫血会发生在患儿出生3个月～1年内，出现头部增大、前额及颧骨高隆、鼻梁塌陷、两眼间距变宽等极为明显的容貌特征。出现重型和中型地中海贫血要及时进行治疗，对于重型病症目前只能通过造血干细胞[11]移植进行，中型患者尚可以通过浓缩红细胞和铁螯合剂同时使用来改善患儿的贫血症状 ......