[Key words] Yuanzhou district; Thalassemia; Gene type; Analysis

    地中海贫血简称地贫，是一种血红蛋白病，血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的四聚体，地中海贫血的发病机制是珠蛋白基因缺失或突变[1]导致对应蛋白表达不足，引发α/β链比例失衡，失衡程度越大，溶血性贫血病情越重，其中以α、β地中海贫血最为常见[2]，α和β地中海贫血是危害性最大的人类遗传病之一，存在明显的地域差异[3]。地中海贫血可防、可控、难治，此病在中国长江以南[4]为高发地区，如广东、广西、海南、四川、重庆、湖南、江西等省区发病率较高[5]，可达10%以上。为有效防控地中海贫血的发生，降低重型地中海贫血发生率，提高出生人口素质，夫妻双方在婚前或孕前接受地中海贫血筛查，发现携带地中海贫血基因者进行产前遗传咨询或诊断，可有效降低重型地中海贫血患儿的出生风险。本研究旨在探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比，现报道如下。

    1资料与方法

    1.1一般资料

    选取2019年1～6月在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象 ......