血漿Hcy水平受基因及环境因素共同影响。由于MTHFR基因发生突变，使MTHFR酶活性降低，与叶酸结合能力下降[12-13]，同时，叶酸、维生素B12缺乏也可使Hcy升高[14]。通过对MTHFR遗传学的深入研究，人们发现该基因存在多种突变类型，常见的包括MTHFR G1793A、MTHFR T1317C、MTHFR C677T、MTHFR A1298C等[15]，在蛋白质表达过程中TT型形成了酶的不耐热表型，热稳定型为TC型。目前关于MTHFR基因多态性的研究众多，且结论众说纷纭，由于基因具有种族和民族的差异，所以会造成具有差异性的研究结果。荷兰的Almawi等[16]对Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性相关性进行分析，结果表明，Hcy水平升高及T等位基因增加同样增加CHD的患病率。Sarecka-Hujar等[17]研究发现，在波兰人群中拥有TT基因型并且吸烟者患早发CHD的风险明显高于CC基因型且不吸烟者(OR=24.62) ......